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DQA1*0102-DQB1*0602), e os alelos DRB1*08, 04, 12, DQA1*0501, DQB1*04,
*0301 estavam presentes nos pacientes brasileiros com narcolepsia. Uma
associação positiva com determinado alelo é, na maioria das vezes, interpretada de
forma a considerar aquele(s) alelo(s) marcado(s) como específico(s) no
desenvolvimento de maior ou menor risco para a doença, ou como resultado da
ligação em desequilíbrio, que pode existir perto do locus ligado à susceptibilidade. A
analise do efeito dos alelos do HLA (DQB1, DQA1 e DRB1) combinados com
DQB1*0602 mostra expressiva influência no aparecimento ou não da narcolepsia. O
risco relativo nos parentes de primeiro grau indica que há um efeito genético
adicional envolvido na predisposição à narcolepsia. Existem ainda concretas
diferenças étnicas pelas diversidades de haplótipos DR-DQ.
O estudo das regiões HLA DQA1, DRB1 e DQB1 na nossa série mostrou que
100% dos pacientes apresentaram um ou mais do que um alelo já descrito como
associado à susceptibilidade genética à narcolepsia em outras populações
(PLANELLES et al, 1997). Não podemos usar para esses achados a terminologia “os
alelos encontrados conferem susceptibilidade genética à narcolepsia nessa série de
pacientes” pois o presente estudo teve como objetivo investigar a presença de alelos
HLA classe II já descritos previamente em associação com narcolepsia, e não os
comparou com indivíduos controles. Os estudos de associação genética, que
permitem conclusões sobre a susceptibilidade genética conferida por determinada(s)
região(ões) genética(s), comparam pacientes e controles saudáveis pareados, o que
será feito como continuidade desta pesquisa. Contudo, a importância dos resultados
encontrados é incontestável, pois inúmeros estudos de associação genética vêm
confirmando a participação dos alelos DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602,
DRB1*08-*04-*12-, DQA1* 0501, DQB1*04- e DQB1*0301 com narcolepsia, e
encontrá-los em 100 % dos nossos pacientes é um dado não só relevante, mas que
vai ao encontro do observado em outras séries e populações. A repetição de
achados de susceptibilidade genética em diferentes populações reforça essas
associações, e Oksenberg JR (2004) chama atenção para o fato de que esses
estudos devem ser feitos em populações com diferentes características, buscando
associações étnico-dependentes ou não. Na nossa série de pacientes, os resultados
obtidos ganham maior importância, pois até onde sabemos, este é o primeiro estudo