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UNIVERSIDADE PREBISTERI ANA MACKENZIE
PÓS-GRADUAÇÃO EM DISTÚRBIOS DO DES ENVOLVIMENTO
KARINA DURCE
A HISTÓRI A FAMILIAR DE INDIVÍDUOS COM TRANSTORNOS INV ASIVOS DO
DESENVOLVIMENTO: APLICAÇÃO DE UM PROTOCOLO
Dissertação apresentada ao curso de Pós-Graduação
em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade
Presbiteriana Mackenzie para a obtenção do título de
Mestre.
Orientador: Prof. Dr. Décio Brunoni
SÃO PAULO
2006
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UNIVERSIDADE PRESBITERI ANA MACKENZIE
PÓS-GRADUAÇÃO EM DISTÚRBIOS DO DES ENVOLVIMENTO
KARINA DURCE
A HISTÓRI A FAMILIAR DE INDIVÍDUOS COM TRANSTORNOS INV ASIVOS DO
DESENVOLVIMENTO: APLICAÇÃO DE UM PROTOCOLO
BANCA EXAMINADORA
__________________________________ ___________
Prof. Dr. Décio Brunoni
Universidade Presbiteriana Mac kenzie
__________________________________ ____________
Prof. Dr. José Salomão Schwartzmam
Universidade Presbiteriana Mac kenzie
__________________________________ ____________
Profª. Drª. Mirlene Cecília Soares Pinho Cernach
SÃO PAULO
2006
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DEDICATÓRIA
Aos meus pais Newton e Janete, que com amor, dedicação e incentivo se abdicaram
muitas vezes do descanso merecido, para proporcionar os estudos que
concretizaram os meus ideais.
Obrigada ainda, por me mostrarem o valor de uma verdadeira família, de respeito,
ética, educação e companheirismo.
11
AGR ADECIMENTOS
Ás minhas irmãs Eliane e Adriana, por estarem sempre ao meu lado, pela amizade,
carinho e respeito. Pelas maiores alegrias que me proporcionaram, Diogo, Vinícius e
Giovana.
Ao meu noivo Alexandre, que com amor e compreensão esteve sempre ao meu
lado, me apoiando e incentivando.
Ao Prof. Dr. Décio Brunoni, que com sua competência, paciência e compreensão da
minha rotina, me orientou na elaboração desta dissertação.
Aos docentes e colegas de turma do curso de Pós-Graduação em Distúrbios do
Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie, pelos conhecimentos
compartilhados.
Aos membros da comissão examinadora Prof. Dr. José Salomão Schwartzmam e
Profª Drª. Mirlene Cecília Cernach, que com suas competências fizeram oportunas
considerações nas correções da qualificação, contribuindo para a construção desta
dissertação.
À coordenação e amigos docentes do Curso de Fisioterapia do Centro Universitário
São Camilo, pelo incentivo, amizade e carinho.
Às profissionais e amigas Amanda Truta e Vanessa Leal, por suas contribuições na
elaboração deste trabalho.
À Francilene e Anete pela paciência e dedicação, que contribuíram na reta final.
12
RESUMO
Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento são caracterizados por
anormalidades qualitativas graves e abrangentes, manifestadas nas áreas de
interação social, comunicação e comportamentos repetitivos e estereotipados.
A potencial importância da etiologia genética é apontada por inúmeros
estudiosos e revelada na história familiar.
A Clínica de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento da Universidade
Prebisteriana Mackenzie (TID-MACK) vem desenvolvendo pesquisas na área, se
tornado necessária à sistematização de um protocolo de avaliação da história
familiar.
Neste estudo foi realizada a tradução do protocolo de Estudo da História
13
ABSTR ACT
The Invasive Upheavals of the Development are characterized by serious and
including qualitative abnormalities, revealed in the areas of social interaction,
repetitive and stereotyped communication and behaviors.
The potential importance of the genetic etiology is pointed by innumerable
studious and disclosed in family history.
The Clinic of Invasive Upheavals of the Development of the University
Prebisteriana Mackenzie come developing research in the area, become necessary
the systematization of a protocol of evaluation of family history. In this study it will be
carried through the translation of the protocol of Study of the Family’s History of
Autism of the University of California and posterior application in the TID-MACK.
This study it will be carried through the translation of the protocol of Study of
the Family’s History of Autism of the University of California and posterior application
in a series of families taken care of in the TID-MACK.
In conclusion to the gotten results, it can be observed that great part of the
questions contained in the protocol is contemplated in other studies that investigate
the family history of individuals with TID. However, had the extension of the
questions and some similarities, an adaptation for it’s becomes better necessary
utilization.
Key word: autism, TID, protocol of Stud y of the Famil y’s.
14
SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO................................................................................................
1.1. Aspectos Históricos e Epidemiológicos........................................................
1.2. Fatores Etiológicos ......................................................................................
1.3. Diagnóstico e Classificação..........................................................................
1.4. História Familiar............................................................................................
2. OBJETIVOS....................................................................................................
2.1. Objetivo Geral...............................................................................................
2.2. Objetivo Específico.......................................................................................
3. JUSTIFICATIVA..............................................................................................
4. MÉTODO.........................................................................................................
5. RESULT ADOS E DISCUSSÃO......................................................................
5.1. Aplicação das Entrevistas.............................................................................
5.2. Casos Clínicos..............................................................................................
5.3. Histórico Familiar..........................................................................................
6. CONSIDER AÇÕES FINAIS............................................................................
BIBLIOGRAFIA...................................................................................................
ANEXO................................................................................................................
08
08
11
13
17
25
25
25
26
27
28
28
29
31
54
55
61
15
1. INTRODUÇÃO
1.1 Aspectos históricos e e pidemiológicos
O termo Autismo, provém da palavra grega, Autos que significa Próprio/Eu e
Ismo que traduz uma orientação ou estado. Daqui resulta o termo autismo que, em
sentido lato, pode ser definido como uma condição ou estado de alguém que
aparenta estar invulgarmente absorvido em si próprio (MARQUES, 2000).
Os primeiros escritos clínicos aceitos como descritores de autismo, foram
publicados por Leo Kanner em 1943, que em seu primeiro estudo descreveu um
grupo de 11 crianças que apresentavam um quadro clínico único, por ele
considerado raro, no qual o problema fundamental era a incapacidade de
relacionamento com pessoas e situações desde o início da vida. Observou neste
grupo características distintas, como comprometimentos comportamentais e de
linguagem. Os comprometimentos comportamentais eram exemplificados pelo
isolamento extremo; pelas atividades repetitivas e estereotipadas; pela intolerância
às mudanças e por uma incapacidade aparentemente inata de relacionar-se com as
pessoas, já os comprometimentos de linguagem foram demonstrados pela ecolalia;
pela inversão pronominal e pelo concretismo. Este grupo ainda mostrava indícios de
bom potencial intelectual, e os pais destas crianças foram descritos com
extremamente intelectualizados, revelando-se “frios e pouco afetuosos”
(ARAÚJO,2000 ; SCHWARTZMAN, 2003).
A denominação de “distúrbio autístico do contato afetivo” realizado pelo autor,
posteriormente substituído por “autismo infantil precoce”, trouxe modificações nos
critérios até então utilizados para diagnosticar as severas desordens mentais das
crianças, caracterizadas por uma distorção marcante nos processos de
desenvolvimento. Ao invés de referenciais baseados na psicose de adulto, os
critérios de diagnóstico foram reformulados em termos das alterações
comportamentais específicas da criança (ARAÚJO,2000).
Em 1944, um ano após a descrição de Kanner, um médico austríaco, Hans
Asperger, descreveu um trabalho sobre a “psicopatologia autista”, expressão que
usava para se referir ao autismo, porém a sua definição era mais completa, já que
os estudos contemplavam indivíduos com lesões orgânicas significativas e
indivíduos que se aproximavam da realidade (GONZALES, 1992).
Tratava-se de um estudo sobre crianças que apresentavam características
muito similares às descritas por Kanner. Porém, em razão da segunda guerra
16
mundial em andamento naqueles anos, não havia comunicação entre as
comunidades científicas da Europa e dos Estados Unidos, e os dois autores
descreveram, praticamente na mesma época, crianças com quadros similares que
acabaram sendo descritas como autista termo, até então utilizado na psiquiatria do
adulto, para se referir a um sintoma de esquizofrenia: o extremo isolamento
(SCHWARTZMAN, 2003).
Segundo Marques (2000) as descrições de Kanner e Asperger são
semelhantes em vários aspectos pois ambos observaram contato visual muito pobre,
estereotipias verbais e comportamentais, e uma resistência à mudança. Notaram
ainda uma referência na procura constante de isolamento e interesses especiais,
referentes a objetos e comportamentos bizarros. Ambos acreditavam com sendo as
características mais importantes da perturbação.
Porém, apesar de todas as in têncecaasavisciommm
17
- uma forte diminuição da capacidade da criança em participar de contatos sociais
que incentivem a utilização da expressão livre da comunicação tanto receptiva como
expressiva
- redução do poder de utilização da capacidade imaginativa e da fantasia da criança.
Embora a tríade de incapacidade descrita seja o núcleo central de toda a a
doença existe um conjunto de outras características que desencadeiam uma
diversidade de sintomas específicos e peculiares tarduzindo-se em quadros
diferentes clinicamente reconhecidos.
Apesar das modificações ocorridas nas últimas décadas, as definições atuais
de autismo, bem como seus critérios diagnósticos são fortemente infuenciadas pelas
descrições de Kanner e posteriormente modificadas por Rutter em 1978 (VOLKMAR
et al, 2002).
A primeira pesquisa epidemiológica sobre autismo foi realizada por Lotter em
1966, na Inglaterra. Desde então mais de 30 pesquisas já foram realizadas.
Em estudos epidemiológicos realizados em meados de 1960, a frequência de
autismo tendia a ser determinada baseada no prejuízo de linguagem, interação
social e comportamento. Tais casos conhecidos com “autismo clássico” apresentam
prevalência em torno de 4/10.000 (VOLKMAR et al, 2002; PAULS, 2003).
Estudos de Fombonne (2003) indicam um aumento na prevalência de autismo
em um período de 15 anos. De fato, entre 1966 a 1991, a frequência média estava
em 4,4 /10.000, enquanto que no período de 1992 a 2001 subiu para 12,7/10.000
Os resultados de três pesquisas recentes (Baird et al, 2000; Bertrand et al,
2001; Chakrabarti, 2001), sugerem também um aumento na prevalência do espectro
autista de 2/1000 para algo em torno de 6/1000.
Em relação a gênero, estudos de Volkmar (1996) indicam uma razão entre 2 a
três homens para uma mulher, enquanto que na revisão e Fombonne (2003) está
relação entre masculino e feminino nas crianças tinham uma variância de 1.33 à
16,0, com média de 4,3.
A proporção entre meninos e meninas afetados varia também em função de
critérios pelos quais o autismo é definido. Aceitava-se a proporção de 4/1,
atualmente ao considerar a categoria mais ampla de Distúrbios Globais do
Desenvolvimento, é aceita a proporção de 3/1 (FOLSTEIN, ROSEN-SHEIDLEY,
2001).
18
1.2 Fatores Etiológicos
Kanner EM 1943, ao discutir as possíveis causas das anormalidades
comportamentais observadas em seu estudo, sugeriu que as crianças, normais ao
nascimento, apresentavam estes comportamentos em decorrência de problemas
ambientais, de modo mais específico, de um zelo materno inadequado. Sugeriu que
a atitude, personalidade e comportamento dos pais poderiam esclarecer a dinâmica
das condições da psicopatologia dos filhos, já que descreve em seu primeiro estudo
a importância da frieza emocional das mães e dos pais, ressaltando que existe um
distúrbio cultural do contato afetivo com as pessoas, sobretudo entre a criança e sua
mãe (RUTTER, 1983; SCHWARTZMAM, 2003).
Assim sendo, Kanner teria inserido uma etiologia relacional ao se referir à
grande obsessividade e preocupação com abstrações no ambiente familiar, já que
os pais buscam compreender e dar significados às dificuldades que os autistas têm
com o reconhecimento e a expressão das emoções, apenas esboçando as relações
entre a vida emocional e a incapacidade para o desenvolvimento simbólico
(ARAÚJO, 1995).
Segundo Schwartzmam (2003), o curioso da possível etiologia descrita por
Kanner, em 1943, é que apesar de levantar a hipótese relacional o autor observa
que em algumas crianças os defeitos comportamentais eram tão precoces e severos
que seria pouco provável que algo externo pudessem causar tais comprometimentos
em tão pouco tempo, sugerindo, sem muito entusiasmo, uma causa biológica.
Isto culpabilizou por décadas os pais das crianças autistas e promoveu o
desenvolvimento das teorias a respeito das causas psicodinâmicas, provocando o
aparecimento de teorias ambientalistas que levantaram hipóteses sobre mães
esquizofrenogênicas e que exploraram causas psicogênicas simplistas (ARAÚJO,
2000).
Rutter e Folstein (1977) desenvolveram a primeira pesquisa sistemática com
gêmeos com o objetivo de verificar a importância dos fatores genéticos no autismo.
Nas três últimas décadas um impressionante número de trabalhos na área da
genética do autismo conseguiram evidenciar que o modelo etiológico que melhor
explica esta condição clínica é o poligênico com interação ambiental, ou seja, o
modelo multifatorial (CARVALHIERA, 2004; BRUNONI, 2004; VEENSTRA-
VANDERWEELE; CHRISTIAN; COOK, 2004).
19
A fundamentação das causas neurobiológicas do autismo advém também dos
trabalhos que investigaram o cérebro dos afetados, pois são desde estudos clínicos
de acompanhamento da evolução do perímetro cefálico, passando por estudos de
neuro-imagem até estudos anatomopatológicos pós-morte.
Em resumo, diversos autores, produziram os seguintes conhecimentos:
- perímetro cefálico, acurado indicador do tamanho do cérebro em crianças eleva-se
do valor normal ou abaixo da média nos primeiros meses de vida pós-natal até o
percentil 84 em torno do primeiro ano de vida. Em torno do segundo ano de vida
este crescimento exagerado cessa. Observa-se que quanto maior for o perímetro
cefálico mais grave é o quadro clínico e mais anormalidades cerebral estruturais
serão observadas;
- em torno dos dois a quatro anos de idade há aumento da substância branca e
cinzenta nas regiões frontais e temporais, redução da atividade metabólica,
hipodesenvolvimento das camadas corticais e ativação funcional reduzida durante
exposição a tarefas sócio-emocionais, cognitivas e de atenção;
- as anormalidades cerebelares incluem: diminuição em número e tamanho das
células de Purkinje no corpo e hemisférios, o que leva a hipoplasia cerebelar;
redução do volume do cerebelo não proveniente de uma lesão adquirida; lesões ou
danos no hipocampo e amígdala e redução da ativação funcional nas regiões
posteriores (REDCAY, 2005; COURCHESNE, 2005; COURCHESNE; PIERCE,
2005; KENNEDY, 2004; SCHWARTZMAN, 1999).
Com efeito, não é surpreendente que as áreas que apresentam anomalias a
nível cerebral nas pessoas com autismo, sejam aquelas que envolvem o
comportamento emocional e a comunicação, assim como o controle da atenção e
orientação perceptual e temporal (MARQUES, 2000).
Com o passar do tempo, em função das diferentes etiologias supostas, do
grau de gravidade e das características específicas ou não usuais, o autismo deixou
de ser considerado um quadro específico e único, e cada vez mais ficou evidente
que se tratava de uma síndrome, comportando subtipos. Tentar individualizar sub-
tipos homogêneos é um dos desafios atuais nas pesquisas que procuram explicar
este amplo espectro de manifestações (FOLSTEIN, 1999; ROSEN-SHEIDLY, 2001;
VOLKMAR, 2003; PAULS, 2003).
20
1.3 Diagnóstico e classificação
Por vários anos, a partir das descrições iniciais, o conceito de Autismo Infantil
foi muito confuso, de tal modo que o rótulo tinha diferentes significados entre os
diversos autores. Este quadro começou a se modificar com o surgimento de critérios
diagnósticos descritivos, tais como o Manual Diagnóstico Estatístico de Transtornos
Mentais (DSM) da Associação Americana de Psiquiatria e a Classificação
Internacional das Doenças (CID) editado pela Organização Mundial da Saúde
(OMS).
Segundo Leekam et al (2002) o termo “autismo“ como uma condição infantil,
surgiu nas classificações internacionais de doenças psiquiátricas somente em 1967,
ou seja, mais de 20 anos após a primeira descrição feita por Kanner em 1943. O
autismo infantil foi o primeiro transtorno autísticos a aparecer na 8ª. Edição da
Classificação Internacional de Doenças (CID), (OMS, 1967), classificado como
subtipo de esquizofrenia. Já na publicação seguinte (OMS, 1974), foi classificado
sob “transtornos comportamentais infantis”. Na CID – 9 (OMS,1977), foi descrito sob
“psicoses com origem específica na infância”.
Somente em 1980 o autismo passou a estar presente nos manuais de
classificação como uma entidade diagnóstica, sendo considerado como um
“Transtorno Invasivo do Desenvolvimento” (TID), o qual foi introduzido na 3ª. Edição
DSM (APA, 1980), como um subgrupo de categoria que englobava “autismo infantil”
e “transtornos invasivos do desenvolvimento iniciados na infância”. Apenas a partir
deste momento os critérios diagnósticos foram estabelecidos para cada subgrupo,
inclusive para o autismo infantil, com início antes dos 30 meses de idade.
Em 1987, no DSM-III-Revisado, ocorreram algumas mudanças na abordagem
do autismo, sendo a de maior importância à adoção de novos critérios de
diagnóstico baseados na tríade de déficits: prejuízo na integração social; prejuízo na
comunicação verbal e não-verbal e na atividade imaginativa; atividades e interesses
restritos. O critério de surgimento dos sintomas também foi alterado, passando a ser
antes ou após os 36 meses de idade. Em relação à classificação, o autismo passa a
ser definido como transtorno do desenvolvimento que eram constituídos por duas
categorias: Transtorno autista e TID sem outra especificação (AGUIAR, 2005).
Atualmente existem dois sistemas de critérios de diagnóstico fortemente
aceitos: DSM- IV (APA, 1994) e o CID- 10 (OMS, 1993).
21
O DSM-IV trouxe numerosas alterações no campo do diagnóstico de autismo.
A terminologia “Transtornos Globais do Desenvolvimento” foi substituída por
“Transtornos Invasivos do Desenvolvimento”.
Esta nova edição foi publicada em inglês em 1994 pela Associação Americana de
Psiquiatria (APA) e a tradução brasileira realizada pela Editora Artes Médicas no ano
seguinte.
O DSM-IV denomina de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, os
seguintes transtornos: Transtorno Autista; Transtorno de Rett; Transtorno
Desintegrativo da Infância; Transtorno de Asperger e Transtorno Invasivo do
Desenvolvimento sem outra especificação, incluindo o Autismo Atípico.
A CID -10 publicada em inglês no ano de 1993, apresenta oito edições, sendo
a última traduzida no ano de 2000 pela editora da Universidade de São Paulo. Na
oitava edição da CID-10 o “autismo infantil” enquadra-se nos Transtornos Globais do
Desenvolvimento (TGD).
A CID-10 também foi traduzida em 1987 e 1988 pela Editora Artes Médicas, a
mesma do DSM-IV, sendo a categoria denominada de Transtornos Invasivos do
Desenvolvimento e não mais Transtornos Globais do Desenvolvimento.
Segundo a CID-10, os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento
compreendem em: Autismo Infantil, Autismo Atípico, Síndrome de Rett, outros
Transtornos Desintegrativos da Infância, Transtorno de Hiperatividade associado a
Retardo Mental e movimentos estereotipados, Síndrome de Asperger, outros
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento e Transtornos não específicos do
desenvolvimento (AGUIAR, 2005).
A seguir serão referidos com mais detalhes ambos os sistemas
classificatórios, sendo no quadro 1 apresentados os Critérios de Diagnóstico para o
Transtorno Autista segundo o DSM-IV e no quadro 2 os critérios diagnósticos para
Autismo Infantil definidos pelo CID-10.
22
Quadro 1 – Critérios Diagnósticos do DSM-IV para Transtorno Autista
A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2), e (3), com pelo menos dois
de (1), e um de cada de (2) e (3).
1. Marcante prejuízo na interação social, manifestada por pelo menos dois
dos seguintes itens:
a. destacada diminuição no uso de comportamentos não-verbais múltiplos,
tais como contato ocular, expressão facial, postura corporal e gestos para lidar
com a interação social.
b. dificuldade em desenvolver relações de companheirismo apropriadas
para o nível de comportamento.
c. falta de procura espontânea em dividir satisfações, interesses ou
realizações com outras pessoas, por exemplo: dificuldades em mostrar, trazer
ou apontar objetos de interesse.
ausência de reciprocidade social ou emocional.
2. Marcante prejuízo na comunicação, manifestada por pelo menos um
dos seguintes itens:
a. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral, sem
ocorrência de tentativas de compensação através de modos alternativos de
comunicação, tais como gestos ou mímicas.
b. em indivíduos com fala normal, destacada diminuição da habilidade de
iniciar ou manter uma conversa com outras pessoas.
c. ausência de ações variadas, espontâneas e imaginárias ou ações de
imitação social apropriadas para o nível de desenvolvimento.
3. Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento,
interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes itens:
a. obsessão por um ou mais padrões estereotipados e restritos de
interesse que seja anormal tanto em intensidade quanto em foco;
b. fidelidade aparentemente inflexível a rotinas ou rituais não funcionais
23
específicos;
c. hábitos motores estereotipados e repetitivos, por exemplo: agitação ou
torção das mãos ou dedos, ou movimentos corporais complexos;
d. obsessão por partes de objetos.
B. Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes
áreas, com início antes dos 3 anos de idade:
1. interação social;
2. linguagem usada na comunicação social;
3. ação simbólica ou imaginária.
C. O transtorno não é melhor classificado como transtorno de Rett ou
doença degenerativa infantil.
Quadro 2 – Critérios Diagnósticos do CID-10 para Autismo Infantil
1) A primeira diretriz diagnóstica refere-se ao período de início das manifestações
24
o pensamento;
- falta de resposta emocional às iniciativas alheias;
- uso comprometido de aspectos da linguagem verbal, como ritmo, e não verbal,
como gestos.
4) O quarto critério diz respeito aos padrões de comportamento, de interesse e de
atividades, restritos, repetitivos e estereotipados.
- tendência a impor rigidez e rotina ao funcionamento cotidiano, tanto em novas
atividades como em hábitos e padrões de brincadeiras;
- pode surgir vinculação específica a objetos incomuns;
- insistência em manter as rotinas particulares e rituais não funcionais;
- preocupações estereotipadas como datas e horários;
- estereotipias motoras;
- interesse específico por partes ou cheiros de objetos;
- resistência a mudanças na rotina pessoal ou detalhes de ambiente.
Esses critérios descritivos trouxeram algumas óbvias vantagens, pois sendo
aceitos por grande parte dos estudiosos e clínicos em várias partes do mundo,
homogeneizaram os rótulos e diagnósticos permitindo uma comunicação mais eficaz e
uma unificação de diagnósticos. Por outro lado, em se tratando de critérios puramente
descritivos, tornaram-se muito abrangentes e pouco específicos possibilitando que
quadros atípicos recebessem um diagnóstico que não caberia anteriormente quando os
critérios eram mais estritos. Esta é, possivelmente, uma das possíveis explicações para
o aumento no número de casos diagnosticados em anos recentes: os critérios de
inclusão no diagnóstico tornaram-se bem mais abrangentes (SCHWARTZMAM, 2003).
1.4 História Familiar
A investigação da história familiar de indivíduos com autismo iniciou na
década de 1970 e seguiu os modelos clássicos de estudo de gêmeos e irmandades.
Assim, Folstein e Rutter (1977) estudando 11 pares de gêmeos monozigóticos
(MZ) e 10 dizigóticos (DZ) onde ao menos um era autista, encontraram 36% de
concordância nos MZ e zero nos DZ. Os autores consideraram também que 2 a 3%
dos irmãos serão afetados e que há um risco 50 vezes maior nestes casos que na
25
população em geral. Outros autores encontraram alta concordância em MZ e
concentração familiar.
O Quadro 3 apresenta os principais trabalhos de estudos de gêmeos com
autismo.
Quadro 3. Resultado dos estudos obtidos com gêmeos
Concor dância nos
Transtornos
MZ DZ stress per i-natal Cognitivos-Sociais
Folstein e Rutter
82% nos MZ
1977
10% nos DZ
Bailey
92% nos MZ
1995
10%nos DZ
Steffenburg
91% nos MZ
1989
30% nos DZ
Ritvo
1985
Concor dância Concor dânci a Presença de
Autores, Ano
N - pa res Mesmo Sexo
nos DZ
___ ___
Zero
___
Zero
23,5%
36%
60%
91%
96%
21
21
Sim
Sim
Sim
___
21
47
77% nos DZ
nos DZ
Steffenburg et al (1989) também estudando gêmeos, 11 MZ, 10 DZ do mesmo
sexo, além de trigêmeos MZ, obtiveram nível de concordância para autismo de 91%
para os MZ e zero para os DZ. Resultados semelhantes foram relatados por Bailey
et al. (1995) que em seus estudos com 27 gêmeos MZ e 20 DZ do mesmo sexo
encontraram 60% de concordância para autismo entre os MZ e 92% de
concordância para transtornos cognitivos e sociais comparados a 10% nos DZ.
Estudos de análise de segregação em famílias de pacientes com uma
determinada síndrome ou doença, são realizados para se entender como ocorre a
transmissão de uma geração para outra. Ritvo et al (1989) pesquisaram 207 famílias
(187 foram de casos esporádicos e 20 com recorrência). Descartaram a transmissão
mendeliana e encontraram taxa de recorrência de 7% se já houver um menino
afetado e de 14,5% se houver uma menina afetada e de 35% se houver duas
crianças afetadas. Assim o risco de recorrência é em torno de 215 vezes maior ao
da ocorrência. Ou seja, embora o risco de recorrência para o autismo seja baixo (2-
8%), o risco relativo é de 50-200 vezes maior que a prevalência da doença na
população geral (MUHLE, 2004; BAILEY, 1996).
A alta concordância entre gêmeos MZ e a concentração familiar indica a
grande importância de um componente genético na gênese do autismo, enquanto a
26
baixa concordância em gêmeos DZ sugere um modelo de herança oligogênico ou
multifatorial para a doença.
Os estudos de gêmeos e de irmandades também evidenciaram outro fato
muito importante: a predisposição genética para o autismo também facilita a
ocorrência nas famílias de problemas como atraso na aquisição da linguagem,
alterações fonoarticulatórias, retardo na aquisição da leitura, comportamentos
estereotipados e déficits na comunicação social (LE COUTER et al, 1989; RUTTER
et al, 1993).
Um estudo familiar especialmente desenhado para tentar delimitar a extensão
do fenótipo autista dentro de famílias é o de Bolton et al, 1994. Os autores
levantaram a história familiar de 99 autistas e 36 indivíduos com Síndrome de Down
(SD) sendo, 198 pais e 137 irmãos da amostra de autistas e 72 pais e 65 irmãos na
SD.
A avaliação consistiu de investigação baseada na Entrevista Diagnóstica do
Autismo (ADI), no Programa de Observação Diagnóstica do Autismo, sendo o
diagnóstico confirmado pela CID-10 e pela DSM-III-R. As mães foram questionadas
sobre os detalhes da gravidez dos portadores e parto usando um Programa de
Pesquisa Obstétrica Semi Estruturado (OES) e confirmados através dos arquivos
obstétricos disponíveis. Foram avaliadas também habilidades intelectuais e de
comunicação, utilizado testes neuropsicológicos e a presença de qualquer anomalia
congênita.
Os resultados obtidos através da ADI mostraram recorrência de autismo em
4 (2,9%) dos 137 irmãos/irmãs dos indivíduos autistas, dos quais 2 haviam sido
previamente diagnosticados durante a infância precoce e apresentavam retardo
mental associado. Estes achados diferem quando comparados com o grupo de
indivíduos com SD, onde não foi encontrado nenhum caso que apresentasse
critérios diagnósticos para autismo ou outro distúrbio do desenvolvimento.
Pesquisa detalhada sobre sinais e sintomas indicativos de déficit nas 3 áreas:
comunicação, interação social e comportamentos estereotipados foi também
realizada. Sinais e sintomas em qualquer de 2 áreas (12,4 contra 1,6%) e na área da
comunicação (20,4 contra 3,1 %) foram as maiores diferenças encontradas entre os
dois grupos.
Quanto a um subgrupo especifico de TID existem estudos que pesquisaram a
história familiar de indivíduos com Síndrome de Asperger (SA).
27
O estudo de Ghaziuddin (2005) compreende a investigação e comparação
das famílias de 58 indivíduos com SA e de 39 indivíduos com autismo de alto
funcionamento . Todos apresentavam déficts sociais menores; interesses reduzidos
e focados, inteligência normal e maneira pedante de falar. O diagnóstico de autismo
em todos foi feito por ocasião do estudo. Os resultados indicaram que 3 famílias dos
58 probandos tinham história familiar positiva para a síndrome, sendo no primeiro
caso um pai, no segundo um irmão e no terceiro 2 irmãos/irmãs e 2 sujeitos tinham
parentes de terceiro grau (primos) com autismo. Em relação aos 39 sujeitos com
autismo de alto funcionamento, a história familiar de autismo estava presente em 4
sujeitos, de SA em 1 sujeito.
Os autores ainda compararam os resultados da história familiar entre estes
indivíduos e concluíram que os indivíduos com SA têm maior chance de terem
parentes com depressão, esquizofrenia e sinais e sintomas do espectro autista.
Outro estudo em famílias com SA é o de Gillberg e Cederlund (2005). O grupo
de estudo consistiu em 100 sujeitos com diagnóstico de SA baseada nos critérios
DSM- IV e CID-10. Dos registros médicos foram extraídas questões como:
- Fatores de hereditariedade familiar de acordo com a entrevista com os pais;
- Complicações na gestação, eventos e fatores peri-natais, observações
neonatais e/ou complicações;
- Desenvolvimento prévio (idade que começo a falar, andar)
- Idade de diagnóstico;
- Resultados do teste neuropsicológico;
- Achados físicos (incluindo macrocefalia);
- Desordem médica (achados de laboratórios para o tempo de diagnóstico
original).
Antes da análise de dados, subgrupos foram definidos de acordo com os
seguintes critérios: (1) anormalidades cromossônicas/síndromes médicas; (2)
definitivamente familiar/genético; (3) provavelmente familiar/genético; (4)
possivelmente familiar/genético; (5) pré/peri-natal combinado com familiar/genético;
(6) pré/peri-natal somente; (7) dica não clara.
Dos 100 indivíduos analisadas, 71 tinham um ou mais parentes de 1º e/ou 2º
grau com suspeita de distúrbio autista ou síndrome de Asperger, incluindo quatro
indivíduos que tinham uma irmã e um irmão com distúrbio autista diagnosticado.
28
Todos os 12 indivíduos do subgrupo “definitivamente familiar/genético” tinham um
parente próximo com distúrbio autista ou Síndrome de Asperger diagnosticada,
sendo que nove tinham parentes de 1º grau (um irmão e três irmãs com desordem
autística e uma irmã e quatro irmãos com síndrome de Asperger), e três tinham
primos de 1º grau com Síndrome de Asperger. Dos 19 casos do subgrupo
“provavelmente familiar/genético”, 12 tinham um ou mais parentes de 1º grau com
forte suspeita de distúrbio autista ou Síndrome de Asperger, na grande maioria os
pais. No grupo “possivelmente familiar/genético” os 24 sujeitos tinham um ou mais
parentes de 1º e/ou 2º grau com suspeita de sofrer autismo ou síndrome de
Asperger. Os 11 pacientes do grupo “pré-natal combinado com familiar/genético”
tinham severos problemas pré e peri-natais e uma história familiar suspeita de
distúrbio autista ou Síndrome de Asperger, com exceção em 1 caso a história
familiar era sempre paternal, e envolvia o pai tendo possível ou provável Síndrome
de Asperger em 8 casos. No grupo de “somente pré/peri-natal” os 13 indivíduos
tinham severos índices de riscos, mas não história familiar positiva para os
distúrbios, assim como no grupo “dicas não claras”.
Gillberg e Cederlund (2005) acreditam que distúrbios de espectro autista,
incluindo Síndrome de Asperger, são improváveis de causarem um único fator pré
ou peri-natal. A alta freqüência de problemas pré e peri-natal podem ser um reflexo
da predisposição genética ao distúrbio ou a interação de tal predisposição com o
meio ambiente.
As pesquisas de outros distúrbios neuro-psiquiátricos nas famílias de indivíduos
com TID também revelaram resultados positivos. Os principais sintomas e
diagnósticos pesquisados têm sido: depressão, depressão maníaca, transtorno
obsessivo compulsivo, alcoolismo, abuso de substâncias, fobia social, distúrbios de
ansiedade e tiques motores (DELONG; DWYER, 1988; PIVEN et al, 1991a;
ABRANSON et al, 1992; PIVEN, 1999; SMALLEY et al, 1995; MILES et al, 2003).
Piven e Palmer (1999) pontuam que a doença depressiva tem
consistentemente sido relatada com frequência maior entre os parentes de
indivíduos autistas, no entanto, ansiedade e fobia social não mostram os mesmos
resultados. Na tentativa de melhor definir que quadros neuropsiquiátricos aparecem
com frequências maiores em parentes de autistas e que possíveis mecanismos os
explicam. Os autores investigaram o espectro autista e doenças psiquiátricas em 25
familias com pelo menos 2 indivíduos com diagnóstico de autismo e 30 famílias de
29
probandos com Síndrome de Down (SD). A comparação foi feita para os pais, avós,
tios e tias. Os pais de crianças autistas tinham médias mais altas para depressão do
que os pais de SD, assim como para fobia social (14.6% versus 3.3%). Em relação
ao gênero, dos 16 pais de autistas com os critérios de diagnóstico de desordem
depressiva maior, 12 (75%) eram mulheres. Nas comparações nos dois grupos de
parentes, a média de depressão ou ansiedade foi significantemente mais alta nos
avôs/avós e nas tias e tios de pacientes autistas.
No estudo de Bolton et al (1994) houve maior prevalência de depressão nos
218 parentes de 1º grau de 99 autistas do que nos 87 parentes de 1º grau de
portadores de SD. Os autores ainda relatam a não evidência de relação entre
depressão e o amplo fenótipo autista.
Ghaziuddin e Greden (1998) comparam a história familiar de 13 crianças com
autismo/TID com depressão com 10 crianças autistas/TID sem uma história prévia
de depressão, observando que 77% das crianças depressivas tinham uma história
familiar positiva de depressão comparada a 30% no grupo não depressivo. Estes
achados tendem a apoiar a validade de depressão como uma condição distinta em
algumas crianças com autismo/TID e sugerem que, como na população normal,
crianças autistas que sofrem de depressão são mais prováveis de terem uma
história familiar positiva para a condição.
Outras condições psiquiátricas foram investigadas em parentes de sujeitos
com autismo, como uso de álcool, drogas, transtornos de humor.
Miles et al (2003) analisaram 167 genealogias averiguadas através de 1
indivíduo com autismo. Entre elas 39% tinham alcoolismo em padrões consistentes
30
para Síndrome Alcoólico Fetal (SAF) e tinham uma história materna de abuso de
álcool durante a gravidez além de preencherem critérios diagnóstico para autismo.
Seus comportamentos e histórias foram comparados com oito crianças com a
síndrome, porém sem autismo.
As crianças com SAF autistas demonstraram uma tendência para retardo no
desenvolvimento mais persistente e tinham um número absoluto maior de
anormalidades, sugerindo que estas crianças podem ter sofrido maiores insultos
pré-natais do que as crianças não autistas. A exposição pré-natal ao álcool não tem
sido previamente sugerida com um agente etiológico no autismo, embora infecções
maternas tais como rubéola, são consideradas de somar 5% de todos os casos de
autismo.
Embora Nanson (1992) sugeriu que a incidência desta combinação possa ser
menor que 2% em uma população exposta ao álcool, há suspeitas que esta
porcentagem seja maior por dois motivos: a falta de suspeita e investigação de
exposição fetal ao álcool em indivíduos autistas, assim como o inverso também pode
acontecer, a falta de investigação do autismo em crianças expostas ao álcool.
Diversos estudos indicam associação de doenças do humor em famílias de
autistas. Em revisão recente sobre o assunto De Long (2004) conclui que entre
indivíduos com autismo idiopático um subgrupo importante ocorre em famílias com
alta incidência de doenças do humor. A resposta a fluoxetina nos probandos autistas
correlaciona-se positivamente com os que têm esta história familiar positiva e
também com habilidades intelectuais especiais em membros destas familias. O autor
relata que em 52% de 154 famílias de probandos autistas foi identificado um ou mais
indivíduos com habilidades particulares em desempenho computacional. Nestas
famílias a doença do humor mais prevalente foi à doença bipolar. O autor sugere
que nestas famílias autismo e doença do humor são relacionadas etiológica e
geneticamente.
Outra linha de investigação em famílias de auistas refere-se ao desempenho
escolar. Starr et al (2001) definiu dificuldades escolares como aquelas
suficientemente intensas na leitura e ortografia que levam o indivíduo a receber
ajuda especial individual ou ser colocado em uma escola ou sala especial.
A taxa de freqüência de tais dificuldades apareceu substancialmente mais alta
nas famílias de portadores autistas comparado a estudos anteriores.
31
Folstein et al (1999) em estudo caso-controle de performance pais/mães e
irmãos/irmãs de 90 portadores de autismo os compararam com os mesmos
familiares de 40 portadores de SD. Foram analisados 4 ítens: início da fala de
frases, anormalidades severas de articulação, dificuldades em aprender a ler e
dificuldades de ortografia, sendo também analisados medidas de interação social,
linguagem narrativa e social e distúrbios psiquiátricos assim como medidas
cognitivas.
As duas amostras não diferiram quanto ao nível educacional e de inteligência
dos pais. Os pai/mães de autistas tiveram uma pontuação menor na Escala de
WAIS-R e no QI de execução em dois subtestes. Já entre irmãos/irmãs não houve
diferenças entre os grupos, os pais mães de autistas que relataram dificuldades de
linguagem tiveram uma pontuação menor no QI verbal, ortografia e testes de leitura.
Os pais/mães de autistas sem história de prévias dificuldades cognitivas
relacionadas à linguagem, freqüentemente tinham um QI verbal que excedia QI de
execução. Os irmãos/irmãs de autistas com dificuldades prévias relacionadas à
linguagem tinham achados similares: menor QI verbal, pobre ortografia, menor
escore de leitura, comparados com os sem prévia história. Em outros 3 estudos de
história familiar, os pais/mães relataram déficits cognitivos neles e em suas crianças
não autistas, com mais freqüência que nos grupos controles (BARTAK, RUTTER e
COX, 1975; BOLTON et al, 1994; WZOREK et al, 1989).
Segundo Folstein et al (1999), pais/mães e irmãos /irmãs de portadores de
autismo eram mais prováveis do que os grupos controles de relatarem atraso no
início da fala, defeitos na articulação, problemas com leitura e ortografia
Szatmari et al (1993) compararam 97 pais/mães de crianças com autismo ou
Transtornos do Invasivos do Desenvolvimento e 54 de crianças com SD, não
encontrando diferenças entre os grupos nos cinco subtestes WAIS.
Em outros estudos (FOMBONE et al, 1997; FOLSTEIN et al, 1999) foram
realizados os testes WAIS-R QI e testes de leitura em 160 pais/mães de autistas e
42 pais/mães de SD. O QI global foi significantemente mais baixo do que o QI verbal
para pais/mães de autistas, enquanto o oposto foi encontrado no grupo de SD.
32
2. OBJETIVOS
2.1 Objetivo Geral
O presente trabalho tem por objetivo a tradução e aplicação do Questionário
de Estudo da História Familiar de Autismo da Universidade de Califórnia (UCLA).
2.2 Objetivos Específicos
Aplicação do instrumento em uma série de casos de probandos com
diagnóstico de autismo/TID para verificação de sua aplicabilidade e adequação à
nossa realidade.
33
3. JUSTIFICATIVA
Diversos distúrbios neuropsiquiáttricos podem ocorrer em familiares de
indivíduos com autismo. Determiná-los tem máxima importância no sentido de
constituir-se sub-grupos para investigação.
A clínica de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento da Universidade
Presbiteriana Mackenzie (Clínica TID-MACK) deu início às suas atividades em 2005,
sendo elaborada uma apostila de atendimento (MERCADANTE et al, 2005). Neste
processo houve dificuldade em decidir-se por um protocolo para sistematizar o
levantamento da história dos parentes dos probandos. Neste momento houve uma
indicação sobre o protocolo de história familiar utilizado pela Universidade da
California (KLIN, 2005) o Family History do UCLA Autism Study.
Desta maneira houve o interesse em traduzir este questionário e aplicá-lo em
uma série de casos atendidos na Clínica TID-MACK.
34
4. MÉTODO
Neste estudo foi realizada a tradução do Questionário de Estudo da História
Familiar da Universidade da Califórnia (Anexo 1) por uma especialista na área de
letras e posteriormente revisado pela autora e orientador deste trabalho.
Para a aplicação do questionário foram selecionadas aleatoriamente quatro
famílias atendidas pela Clínica de Distúrbios de Desenvolvimento da Universidade
Mackenzie (TID-MACK), sendo que estas já faziam parte de um projeto de pesquisa
em andamento submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade
Presbiteriana Mackenzie (UPM).
Os resultados obtidos com a aplicação do protocolo foram comparados com
resultados esperados da história familiar de indivíduos autistas, indicados pela
literatura e analisados quanto à sua composição.
35
5. RESULT ADOS E DISCUSSÃO
5.1. Aplic ação das entrevistas
Foram aplicadas cinco entrevistas em 4 famílias, sendo que o sujeito 2 e o
sujeito 3 são primos de primeiro grau, devendo ser considerados membros da
mesma família. Responderam às questões cinco mães e um pai de indivíduos com
Autismo ou Síndrome de Asperger.
As entrevistas foram realizadas nos meses de junho e julho de 2006, nas
residências dos sujeitos ou em consultório particular da autora e agendadas
previamente por contato telefônico.
Mesmo as famílias fazendo parte de uma pesquisa previamente aprovada
pelo comitê de ética, foi informado aos entrevistados o objetivo do estudo, a
utilização dos dados obtidos para fins científicos e reafirmado o compromisso de
sigilo absoluto sobre suas identidades.
As entrevistas foram gravadas, com a autorização dos entrevistados, a fim de
facilitar a coleta de dados e posteriormente foram codificanoutibjeSfuéVõxSáTªLeSfdéxFõêFAÚdã–fféVªxCCSÀxTªáªviaáFAÚdã–oudTSáTªLfáFAÚdã–oéÀxfuéVõxSáTªLêLxÀdTSáTªLfáªLfnéVõªªfeéVõêTêáTªLf éVCªxCõLLffªLféVõxa5áftTêáTªLf éfféVªxCCCõCfoéVõxSáTªLfréªxTSõCFfiéªxêCTáf éVõêªxÀFLfoéVõxSáTªLfuiéªxêCTªÀftéVªxCCCõLfuiéªxêCTªÀf éVCªxCÀSªfgéÀxTªTõTfréªxTSSTªfaéVõxSáTªÀfzéLxáSêCªfaéVõxSáTªLfçéVêxªLÀSááfãéVõxSáTªLfuéVõxSáTªLfáéVCªáTªLf éVªSªxõÀLfuiéªxêCTªqf éVªxCCCõCfoéÀxTªTõªfeéVõxSáTªLfaéVõxSáT ftéVªxCCCõCfíéVFªxCFLfféVªxCCêTSfaéVõxSáTªLfxªLÀSªLáÀf.éVFªxCFLfnéVõxSáTªLftéVªxCCCaõxFFFTFfjéªxÀªõªTfeéVõVõxSáTªLeSfdFõfiéªxêCÀáSCfeéVõxSáTªLfréªxTSõfnéVõxSáTLf éVªSªxõÀLfuiéªxêCTªáf éVªêªxõÀSfméVáxFCéVõFeéôÚ8ãCêLxÀiéªxêCTªªLfréªxTSõfcéVêxªLÀSááffréªxTSõCFfméªxÀSLSLfeéVõxSáTªLfnéVõLf éffCxLLÀSáTªLfréªxxCFLáfaéVõxSáTªLféVõxSáTª séVêxªLÀSááf éVCCªxÀªTfeéÀxTTSSTfnéVõxSáTªLfoéVõxSáTõCfréªxTSCêLfeéVõxSáTªLfvéLxáSêCªfiéªxêCTªÀfséVêxªLÀSááftéVxSáõSSááfoéÀxªSFCTf éVªVªªTxªÀFCôÚ8ãVCªªxêªTAVDf éVTªxÀªuféVªxCCCõCfoéVõxSáTaõxFFFTFfjéªxÀªõªTfeéVõfnéVõxSáTªLftéVªxCCCõCfeVõxSFêTTf éVCªxCõLLfaVêxªLÀSáSf éVªªªxõFªfaéVõxSáTªFfpéVõxSáTªLfléªxêCTªÀfiéªxêCTªÀfcfzéLxáSêCªfaéVõxSáTªLfçéf éVõêªxÀáfdéÀxTªTõLfaVêxªLÀSáfnéVõxSáTªLfdéVõxSáTªLfoéVõxSªLfséVêxªLÀSááfqéÀxªxõÀFfpéVõxSáÀáõfeéVõxSáTªLfnéVõxSáTªLfféVSªxCCoõxFFFTFfjéªxÀªõªTfeéVõáftéVªxCCCõCfeéVõxSáTªLfréªxTSõCFtéVªxCCCõCfeVõxSFáCõCfséLxáSêCªfoéVõxSáTªsCfaéÀxTªTõTfzéLxáSêCCfeéVõxSáTªfaéVõxSáTªLfvéLxáSêCéVõxSáTªLf ªLfréªxTSSTªfoéVõxSáTªLfséVVõxSFáCªfeéVõxSáTªLfaéVõxSáTgcéVêxªLÀSufoéVõxSCéVÀLeéôÚ8ãCêêLfiéªxêCTªÀfiéªxêCTªÀfaéVõxSáTªLfséVVõxSFáCªfaéVõxSáTªLfvéLxáSêCCfoéVõxSáTªLfréªxTSõáCfréªxTSCêLfeéVõxSáTªÀfméªxÀSFFõfeéVõxSáTÀfaéVõxSáTªLfséVVõxSFáCTf éVCªxCõLLfcéVêxªLÀSááfoéVõªxêõCFtéVªxCCC:néVFLÀáTªLfséLxáSêCªf éªLLLõSCôÚ8ãVCªªxêªTAVfséVêxªLÀSááftéVªxCCCõfséVêxªLÀSpnéVõxSáTªLfdéVõxõTTªªfaõ éVªáFªLf éVªêªxõÀSfdéÀxTªáªSfeõ éVªáÀSááfoéêªSTSªuféVªxCCCõCfoéVõxSáTaõxFFFTFfjéçf éVªLªxÀêõfséLxáSêCªfãéVõxSáTªLfoõ éVªáÀS(foéVõxSáTáfoéVáCTªáõTfméVáxõTTFfôéVõxSáTªLfnéVõxTSCêLo loõ deõ 1SfdéÀxTªáªªLfléªxêCTªÀfhéÀxªáõfSªfgéÀxTªTõTfréªxTSSTSfeõ éVªáõfLftéVªxCCCõCfõ éVªáõf1SfdéÀxTªáª0ÀfhéÀxªáõfõCfõ éVªááõCFfoéÀxTªáªSfméVáªxCáLLfiéªxêCTªÀfféVªxCCSªLfiéSªxêõCáftéVªxCCCõCfoéVõxSáTªLfséV éVªáõfLffréªxTSSTSfeõVõxSáTªCFfoéÀxTªáªáfoéVõxõFxCªáeéôÚ8ãCêxfeéVõxSáTªLfvéLxáSêfséVêxªLÀSááfméVáxõTTTÀfoV éVªáõfdcéVêxªLÀSÀSfdéÀxTªáªSfeõ éVªáõf2SfdéÀxTªáªSfeõ éVªáõfhfséLxáSêCªfãéVõxSáTªSªfgéêLªáTªÀfiéªxêCTªÀfaéVõxSáTªL)ªfgéêLªáT,néVõxSáTªLfaéÀxTªªSªf éªFxCªáeFAÚdã–oéÀxfuéVfnéVõxSáTªLfdéVõxáSêCªfiéªxêCTªÀpnéVõxSáTªLfdéVõxFfjéªxÀªõªTfõTTªLfdéVõxáSêªfoéVõxLÀFLfcéVêxªLÀSááfiéªxêCTªÀfléªxêCTLf éVáªxCáõÀfvéLxáSêCªfaéVõxSáTªSfuéVõxSáTªLfeéVõxSáTLfaéVõxSáTªLfdéÀxTªáªSfoéVõxSáTªÀfiéªxêCTªÀfcfzéLxáSêCsfaéVõxSáTªÀfzéLxáSêCááfiéªxêCTSfoéVõxSáT(ªfgéÀxTªTõTfréªxTSSTªêxFõêFAÚdã–fpéVõxSáTªªxÀªõªTfeéVõxSáTªLfSfuéVõxSáTªLeSfdéxFéVõxSáªááftéVªxCCCõfseéVõxSáÀáõfméVáxõTTTfféVªxCCSÀxTªáªéªxêCáfvéLxáSêCªfiééVõxSáTªLf éªêxáÀáTAÚdã–fAxCCSÀxTªáªéªxêCTfméVáxõTTTÀfíéáxFáªêáfléªáTªLfáFdéÀxTªáªSfoéVõxSõTTFfnéÀxTªáªSfféVSªxCCTiséVêxªLÀSáTLeéôÚ8ãCêLxÀéVõxªÀÀLªf éVSCªxõSfeféVªxCCSªLfiéSªSáTªLftéVªxCCêTTfréªxTSõCFfeéVõxSáTªLfvéLxáSêCªfiéªxêCÀáSfséVêxªLÀSááftéVªxCCêTTfséLxáSêCªfãéVõxSáTªLfoéVõxSáªáªLfdéÀxTªáªSfoéVõxSáTááf éVSTªxõõfpéVõxSáTªiáfiéªxêCTSfoéVõxSáTLxÀéVõxªÀÀLªf éVSTSSTªfaéVáxõTTTÀf éÀxTªáªSfoéVõxSáTLf éVTªxCáLLfméVáxªÀSááf éVCªxCÀS)ªfgxêCÀFSfséVêxªLÀSááfuéVõxSáTªLfdTLÀSáTLeôÚ8ãVCªªxêªTAVfféVªxCCCõCfaéVõxSáTªLªªfjéªxÀªFSTfeéVõxSáTªLfiéªxêCTªFfméVáxõTTªçf éVªLªxÀêõfséLxáSêCªfãéVõxSáTªLfoÀxêCTCÀS(foéVõxSáTÚdã–fAxCCSªêxFõêFAÚdã–fpéVõxSáTªªxÀ éVáªxCáõÀfvéLxáSêCVõxSáTªLeSfdéxFÀxêCTCÀSuféVSªxCõêªfiéªxêCTªÀfiéªxêCTªSfeõVáxõFTTFfnéÀxTªáªSfféVSªxCCFõfaéÀxTªáªSfméVáxSáTTÀfíéáxFáªêáfléªxêCTªÀfiéªxêCTªéxFÀxêCTCÀSSf éVªªªxõFªfaéVõxSáTªLfpéVõxCCCõCfréªxTSSTLfeéVõxSáTªLfsméVáxõTTTÀfeéÀxTªLáÀfnéVõxSáTªoséVêxªLÀSááfqéÀxêCTªéxFÀxêCTêã–fféVªxCCSÀxTªáªéªxêCáfvéLxáSêCªfiéÀxêCTêã–LfpéVõxCCCõCfréªxTSSTLfeéVõxSáTªLªLfvéLxáSêCªfiéªxêCTªÀfséVêxªLLFAÚde
36
5.2. Casos Clínicos
Em nosso estudo, quanto à descrição dos casos clínicos, durante a aplicação
do questionário não há questões que contemplem todos os dados obtidos nesta
pesquisa. Pode-se observar a necessidade de investigação da história obstétrica,
dados peri e pós-natal, bem como os dados escolares dos sujeitos.
Os dados complementares ao questionário foram obtidos através do protocolo
da Clínica TID-MACK e serão descritos a seguir.
Sujeito 1
P.P.P, gênero masculino, 13 anos, nascido em 28 de maio de 1993, parto
cesáreo, a termo, não apresentando nenhuma intercorrencia durante o parto. Nas
primeiras horas de vida fez uso de fototerapia devido à icterícia. Mãe relata ter uma
gestação normal, sem intercorrencias pré e peri natal.
Com 1 ano e 6 meses já andava e corria, porém não falava nenhuma palavra.
Dormia pouco e era muito irritado e impaciente (SIC). Desde então a mãe começou
a perceber que havia algo errado e que a criança não se comportava como as outras
e buscou ajuda especializada. Passou por consultas em neurologistas, psicólogos e
fonoaudiólogos, os quais diagnosticaram a criança como hiperativa.
Em 1997, com 4 anos, após mais algumas consultas recebeu o diagnóstico
de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, Síndrome de Asperger.
Começou a freqüentar a escola regular com 3 anos de idade sem nenhum
histórico de repetência, estando atualmente freqüentando o ensino fundamental de
uma escola regular.
Sujeito 2
P.M.O, gênero masculino, 11 anos, nascido em 05 de abril de 1995, parto
cesáreo, a termo, não apresentando nenhuma intercorrencia no pré, peri e pós-natal.
Segundo filho do casal, tendo uma irmã de 13 anos, nascida em 1993, sem
intercorrencias.
Apresentou um desenvolvimento motor satisfatório, sentou por volta dos 6
meses e andou com 1 ano e um mês, porém mãe relata que era “desajeitado”.
Apresentava importante distúrbio da linguagem, pelo qual sua mãe procurou ajuda
especializada.
37
Aos 4 anos foi diagnosticado autismo. Fez tratamento com neurologista,
geneticista, fonoaudióloga e psicóloga.
Atualmente freqüenta a 5ª série do ensino fundamental de uma escola
regular, sem história de repetência e a Associação dos Amigos do Autista (AMA).
Sujeito 3
R.K.T., gênero masculino, 11 anos, nascido em 28 de janeiro de 1995, parto
normal, a termo, sem intercorrencia no pré, peri e pós-natal, necessitando apenas de
fototerapia devido à icterícia.
Terceiro filho do casal, tem um irmão de 18 anos, nascido em 1988 e uma
irmã de 14 anos, nascida em 1992. Mãe relata um aborto espontâneo na primeira
gestação, sem etiologia definida.
No primeiro mês de vida a mãe começou a notar que o bebê era diferente.
Procurava sempre o foco de luz para olhar, durante a amamentação não sugava
como os outros filhos, não queria colo e não tinha interesse em objetos oferecidos.
Nas visitas mensais ao pediatra a mãe comentava, mas achavam que era um
atraso no desenvolvimento. Com 2 anos, o médico encaminhou para o neurologista
e para a psicóloga. Com 3 anos e 6 meses recebeu o diagnóstico de Síndrome de
Asperger.
Atualmente freqüenta o ensino fundamental de uma escola regular, sem
histórico de repetência.
Sujeito 4
G.N.S., gênero masculino 13 anos, nascido em 1993, de parto cesário, a
termo sem intercorrência pré, peri e pós-natal. Segundo filho
do casal, tendo uma
irmã de 21 anos.
Aos três meses começaram a aparecer as manifestações e com 10 anos
recebeu o diagnóstico de Autismo.
Atualmente freqüenta o ensino fundamental de uma escola regular, sem
histórico de repetência.
Sujeito 5
G.P., gênero masculino, 20 anos, nascido em 25 de agosto de 1985, de parto
cesáreo, pré-termo. Ao receber alta apresentou icterícia e retornou ao hospital para
38
fazer tratamento como fototerapia. Devido à falta de ganho de peso, foi levado à
consulta com cardiologista e detectado sopro cardíaco.
Segundo relato, mãe apresentou sangramento durante a gestão,
necessitando permanecer em repouso.
Quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor, demorou a sentar-se e
articulava palavras de forma errada. Ingressou na pré-escola aos três anos, sem
histórico de repetência até a universidade, onde foi reprovado em algumas
disciplinas. Durante a pré-escola foi solicitado que a mãe procurasse ajuda
especializada, pois a criança apresentava dificuldades no contato social.
Realizou vários tratamentos, porém, apenas com 20 anos recebeu o
diagnóstico de Síndrome de Asperger. Atualmente cursando o 2º ano do curso de
Jornalismo.
Filho único do segundo casamento dos pais, que são primos de 1º grau. Tem uma
irmã de 40 anos, e um irmão de 38 anos por parte do pai.
Gillberg e Cederlund (2005) relatam que nos últimos 20 anos, a história
familiar relacionada aos distúrbios psiquiátricos e do neurodesenvolvimento tem sido
investigada de forma uniforme, explorando em detalhes, no autismo e na Síndrome
de Asperger, os sintomas suspeitos em parentes de 1º e 2º grau. Ressalta que
também tem feito parte da rotina clínica investigar todos os registros pré, peri e pós-
natal, como complicações na gravidez, intercorrências durante o parto, observações
neonatais, peso, altura e perímetro cefálico ao nascimento.
O questionário não permite que sejam construídos heredogramas de forma
completa, uma vez que, em nenhum momento é questionada a composição familiar
e que os indivíduos das famílias apenas serão relatados se houverem antecedentes
positivos.
Os dados foram obtidos através de relatos espontâneos dos pais,
questionamento feito pela pesquisadora ou pelo protocolo TID-MACK.
5.3. Histórico Familiar
A primeira parte do questionário (questões 1 a 11), trata-se de questões de
identificação, etnia, escolaridade, ocupação e situação social sendo analisada
separadamente.
39
Família 1
Mãe: R.T.S.P, 38 anos, nascida em 25/12/1967, cor branca, casada.
Formada em Pedagogia, estudou por 20 anos, porém atualmente não exerce a
profissão, dedicando-se aos cuidados de seu filho.
Pai: A.P.P., 43 anos, nascido em 25/01/63, pardo, casado.
Formado em administração de empresas, estudou por 20 anos. Atualmente atua
como escrevente em cartório, em período integral, contribuindo com o maior apoio
financeiro para sustentar o lar.
Em relação à questão 11(mão dominante), todos os membros do núcleo familiar são
destros, porém o portador é ambidestro em brincadeiras.
Família 2 (composta pelos sujeitos 2 e 3)
Sujeito 2
Mãe: E.E.O, 48 anos, nascida em 18/12/1957, amarela, casada.
Formada em medicina, estudou por 27 anos, atualmente exerce a profissão em
período integral.
Pai: J.O, 47 anos, nascido em 07/11/1958, japonês, casado.
Documentarista, estudou por 28 anos, atualmente exerce a profissão em período
integral.
Ambos contribuªLáÀfnéVõxSáTªLftéVªxCCCõCfõxSáTªLfnéÀxTªréVõxSáTªLftéVªxCCCõTõCCf éôÚ8ãVªLCxêLCAVêVõxSáTªLfAáxTêSAlãhã:áTªLftéVªxCCFÀxªLÀSxTªáªSfiéªxêCTªÀfaéVõxSáTªLªxCªêáSf éôÚFTªLfséVêxªL8éªxêCTªÀfáxCCTAêAÚd㪪áSáTªLftéVªxCCCõCfréªxTSªLfléªxêCTªÀf.éVªxõªÀêáCVõxSáTªLf éVLáTªLf/éVªxCCêTTf1éÀxTCáfméVáxõTFCSfeéVõxSáTAtFTªLfscTªLfxéLxáSêCªfeéôÚ8ãCªêxáÀáTAÚdãáTªLfgéÀxTªáªSfréªxTSCêLfaéVõxSáTªÚdã–fiéªxêCTªÀfnéVõxSáLf5éÀxTªáªSf8éVõxSáTªLf,éVªxCfJéÀxTªáªSfãéfdéVõxSáxTSõCFfaá5õxSáTªLfséLxáSêCªf éVªxCCCõCfcéVêxªLÀSááêTTCLéÀxTªLáÀfÚdã–fTªááxTCCôÚ8ãVªLLôÚ8ãªêxFCFáAÚ6ãÚh–fEéVCxõTªLfséVêCõCfcéªõaéVõxSáTªfdéVSªxTSTFfeéVõxSáTªLfléªxCÀáSfséVêxªLªFCCfséLxáSêCªfãéVõxáCTªÀÀTfàáSêCCLLFoéVõxSáTªLf,éFxêªCSÀf éVCªxCÀSªfqéÀxTªáªSfuéVõxSááêSfeéVõxSLÀSááf,éVxªLªFCCfséLxáSêCªfãéVõxáCAVêVõxõxSáTªLf éVªªxCõõõf1éVxSáTªLfséVêxªLÀSááf,éVõxSáTªLftéVªxCCCõTõCCVõxSáTªLf(éªxTSSTªfméªeªxCõõõf1éVxSSáTªLf3éVõxSáTªLfréªxTSCêLf éVªxCCCõCfeéVõxSáTªLf éVCªxCFFFªréªxCCCõCf ééªxTSªLfléªxêCTªÀf.éVtõxSáTªLfréªxTSCêLãéVõxáTªLfnéVõxSáTªLftéáxSáTªLf3éVõxSáTªLftéVªxCCCõTõCCxêCTªÀf.éVªxõªÀêõfpéTªáªSfãéfdéªxTSSTªfméª xCCCõCf éªêªxêõCáfaéxêCÀáSfséVêxªLªFCCfséLxáSêCªfãéVõxáTªLfséVêxªLÀSááf éáxFáõá5õT entaotríntõxSãf7, casadaLFÀAáªCááxTCCôÚ8ãVªLLGxõêCõÀf.éVVõxSáTªLfgéÀxTªáTÀfréLxáSêCªfaéVVCªxCÀSªFÀªxCáxCCTAêAÚd㪪áSáTªLfdªLÀSááfiéªxêCTªÀfnéÀxTªáTªLêoéVõxSáÀáõf éVSTªxõáÀT dadanogi10 ane s,e
40
Família 3
Mãe: S.V.J.S, 42 anos, nascida em 04/04/1964, branca, casada.
Tem nível superior incompleto, fez curso de desenho técnico e estudou por 16 anos.
Atualmente atua como recepcionista, em meio período.
Pai: E.N.S, 44 anos, nascido em 08/07/1962, branco, casado.
Formado em administração de empresas, estudou por 17 anos. Atualmente atua
como vendedor em tempo integral, contribuindo para o maior apoio financeiro no
sustento familiar.
Em relação à questão 11, todos os membros do núcleo familiar são destros.
Família 4
Mãe: N.A.S.P, 56 anos, nascida em 08/09/1949, branca, casada.
Estudou até a 4ª série do ensino fundamental, em média 5 anos. Atualmente é dona
de casa, dedicando-se aos cuidados com a família.
Pai: A.P, 67 anos, nascido em 13/03/1939, branco, casado.
Cursou superior técnico, estudado em média 14 anos. Atualmente aposentado,
tendo atuado como metalúrgico, contribuindo para o maior apoio financeiro no
sustento familiar.
Em relação à questão 11, todos os membros do núcleo familiar são destros.
As questões de identificação, etnia, escolaridade e ocupação estão
contempladas no questionário, porém devem ser readaptadas para a realidade
brasileira, pois o código de ocupação utilizado no questionário (HOLLING) não é o
mesmo utilizado no Brasil.
Pode-se observar que a maioria dos pais tem curso superior ou está cursando
o que é explicado pela amostra ser atendida na Clínica TID-MACK na qual as
maiorias das famílias são referidas de consultórios privados.
Não foi encontrada na literatura nenhuma referência sobre mão dominante
entre membros do núcleo familiar ou estendido, porém em nosso estudo, todos os
sujeitos são destros, sendo que dois apresentam habilidades com a mão esquerda
para outras atividades.
41
Para facilitar a leitura, compreensão dos resultados e discussão, às 49
questões da segunda parte do questionário de Estudo da História Familiar da
Universidade da Califórnia (UCLA) foram alocadas em 14 grupos.
GRUPO 1
Foram alocadas as questões de 1 (coordenação), 2 (atraso na fala), 3
(diagnóstico formal relacionado à fala e linguagem), 4 (linguagem receptiva), 5
(linguagem expressiva), 6 (comportamento pragmático).
Família 1
Quanto à coordenação, nenhum integrante do núcleo familiar apresenta
problemas. O portador teve seu desenvolvimento motor compatível com a idade,
apenas tendo dificuldade em ortografia e para jogar futebol, porém desde os 5 anos
faz natação. Entre os membros estendidos da família, foi mencionado o caso de um
primo (filho da irmã mais velha da mãe), que teve diagnóstico de dislexia. Segundo
relato, não apresentava coordenação satisfatória, sempre causou muitos problemas
e apresentava convulsões que foram investigadas, porém de etiologia não definida,
apenas fez uso de medicamentos para controle.
Foi relatado também, o caso de uma prima (paterna) que apresenta
convulsões e dificuldades de coordenação, porém devido a não aceitação o caso
não foi investigado.
Na fala e linguagem, há relato que o portador apresentou dificuldade em
adquirir a fala, porém aos 2 anos parecia ler. Com 3 anos e 6 meses, avaliado por
uma psicóloga, percebeu-se que a criança lia rótulos, mas não falava palavras como
“mamãe”, “papai”. A profissional orientou a mãe e após 3 meses a criança iniciou a
fala. Na expressão, apresenta dificuldades, deixando frases soltas. Atualmente, na
adolescência forma frases quando é de seu interesse, assim como a compreensão,
que está melhorando em seus assuntos de interesse.
Entre os membros estendidos da família, o primo (materno) recebeu
diagnóstico de distúrbio de linguagem, apresentando demora na aquisição da fala e
tartamudez. Quanto ao comportamento pragmático, no núcleo familiar, apenas o
portador apresentou histórico de comportamento inadequado. Mãe relata que desde
bebê era muito agitado, chorava e não comia. Quando freqüentava supermercados
42
se comportava de forma inapropriada pedindo á mãe que comprasse itens
desejados, dizendo coisas que podiam parecer verdadeiras mas que magoavam.
No núcleo estendido não há informações de pessoas com estes
comportamentos.
Família 2
Sujeito 2
Quanto à coordenação, entre os membros do núcleo familiar, apenas o sujeito
2 apresenta dificuldades motoras, como para praticar esportes.
Entre os membros estendidos da família foram relatados dois casos. Um primo
(sujeito 3) que foi diagnosticado como Asperger e uma filha de um primo da mãe do
sujeito.
Na fala apenas o sujeito apresentou importante distúrbio. Com 8 meses falava
as primeiras palavras “mamãe” “papai”, mas aos 9 meses parou de falar só
retornando com 4 anos. Apresenta dificuldade em articular palavras e de se
expressar (fala muito rápido) e não usa entonação.
Entre os membros estendidos da família há relatos que o primo (sujeito 3) tem
dificuldades na fala, na compreensão e expressão e o avô (materno) tem dificuldade
em entender a gravidade de uma situação, porém é muito inteligente.
Quanto aos comportamentos pragmáticos, entre os membros do núcleo
familiar foi citado que o sujeito tinha comportamentos inadequados como, morder,
beliscar, gritar e bater a cabeça. Entre os membros estendidos há relato do primo
(sujeito 3) gritar e pular quando fica muito feliz e se aproximar das pessoas de forma
estranha e do avô (materno) ser muito anti-social, saindo dos locais quando o
assunto não lhe interessa.
Sujeito 3
O sujeito 2 é filho da irmã do pai do sujeito 3. Devido ao grau de parentesco
algumas questões da história familiar do sujeito 3 já foram respondidas
anteriormente, salvo casos relatados da família materna, que neste caso não há
nenhum relato.
43
Família 3
Quanto à coordenação, entre os membros do núcleo familiar, há relato que o
sujeito 4 e sua irmã andaram com 1 ano e 6 meses, apresentado, o sujeito,
problemas de coordenação.
Na fala e linguagem, foi relatado que o sujeito 4 apresenta dificuldade,
deixando frases soltas e sem significado, trocando letras como “r” e “l”, assim como
dificuldade na compreensão, não entendendo piadas.
Em relação a comportamentos pragmáticos, o portador se comportava de
forma inadequada em situações sociais interrompendo conversas.
Entre os membros estendidos da família há relato de um tio materno ter
falado apenas com 2 anos, apresentando distúrbio de linguagem, porém não
diagnosticado ou tratado.
Não há relato de comportamento pragmático entre nenhum membro do
núcleo estendido.
Família 5
Segundo relatos dos pais não há casos de problemas de coordenação e
linguagem entre os membros do núcleo familiar ou estendidos, exceto o sujeito 5
que começou a andar com 1 ano e 8 meses, tem dificu
44
GRUPO 2
A questão 7 (retardo metal) foi alocada separadamente.
Família 1
No núcleo familiar, o portador apresenta algumas dificuldades escolares,
sendo assistido pela mãe e por uma profissional, porém não há diagnóstico e nem
suspeita de retardo mental.
Entre os membros estendidos da família, o primo sempre precisou de sala
especial, mesmo cursando a universidade, ainda necessita de professora particular.
Não há suspeita e nem diagnóstico de retardo mental.
Família 2 (sujeito 2 e 3)
Não há relato de retardo mental nos núcleo familiar do sujeito 2, porém há
suspeita do sujeito 3, por não apresentar características de Síndrome de Asperger,
pois tem muita dificuldade (podendo estar associado com retardo mental). Entre os
membros estendidos suspeita-se da filha de um primo da mãe do sujeito 2.
Família 3
Não há relato de retardo mental entre os membros do núcleo familiar e estendidos.
Família 4
Não há relato de retardo mental entre os membros do núcleo familiar e estendidos.
O retardo mental é muito abordado e discutido em estudos de Transtornos
Invasivos do Desenvolvimento.
Segundo Schwartzmam (2003), acredita-se que cerca de 70% dos casos de
autismo têm algum grau de deficiência mental, e 30% podem ser encontradas altas
médias de inteligência.
Em nosso estudo, a questão foi contemplada de forma clara e objetiva, porém
não foram observados casos diagnosticados em nenhum dos sujeitos ou em suas
famílias, havendo apenas duas suspeitas por parte das entrevistadas.
45
GRUPO 3
Foram alocadas as questões 8 (problemas com matemática), 9 (dificuldades
de leitura), 10 (dificuldades com ortografia) e 11 ( articulação, pronunciação).
Família 1
Entre os membros do núcleo familiar e estendidos não há relato de
dificuldades matemáticas e leitura, sendo que o sujeito 1 iniciou a leitura
precocemente. Na linguagem apresenta dificuldades em articular as palavras e na
ortografia necessita de ajuda profissional.
Entre os membros estendidos, o primo demorou para ler escrever, porém não
há informações com que idade e um primo do pai do sujeito iniciou a leitura
precocemente, sendo visto como um superdotado.
Na articulação de palavras, no núcleo familiar o sujeito apresenta ecogalia,
não havendo outros casos entre os membros do núcleo familiar ou estendidos.
Família 2 (sujeitos 2 e 3)
Entre os membros do núcleo familiar há relato que o sujeito não tem
dificuldades em matemática e ortografia, necessitando de ajuda profissional para
leitura e dificuldades em articular palavras.
Entre os membros estendidos foi citado o primo (sujeito 3) que apresenta
dificuldades de matemática, leitura, interpretação de texto, ortografia e articulação,
fazendo traça de letras, não compreendendo piadas.
Família 3
Segundo relato não há problemas com matemática, leitura ou ortografia entre
os membros do núcleo familiar, apresentando o sujeito 4 facilidade, apenas
dificuldade na articulação das palavras.
Não há relato de dificuldades entre os membros estendidos da família.
Família 4
Entre os membros do núcleo familiar e estendidos há apenas relato do sujeito
5 apresentar dificuldades na articulação das palavras.
46
Segundo Gadia, Tuchman e Rotta (2004) as dificuldades na comunicação
ocorrem em graus variados, tanto na habilidade verbal quanto na não verbal de
compartilhar informações com os outros. Algumas crianças não desenvolvem
habilidades de comunicação. Outras possuem uma linguagem imatura,
caracterizada por jargão, ecolalia, reversão de pronome, prosódia anormal e
entonação monótona. Os que têm capacidade expressiva adequada podem ter
inabilidades em iniciar ou manter uma conversão apropriada.
De acordo com os autores os déficits de linguagem e comunicação persistem
na vida adulta, e uma proporção significativa de autistas permanecem não verbais.
Em nosso estudo foram observados casos de dificuldades em matemática (1
versus 0), leitura ( 2 versus 1), ortografia (2 versus 1) e ortografia (5 versus 0), entre
os membros do núcleo familiar e estendidos, respectivamente.
O questionário mostrou alta sensibilidade para estas questões. Somente a
questão de articulação de palavras, muitas vezes já haviam sido respondidas
quando questionada a fala e linguagem.
GRUPO 4
Foram alocadas as questões 12 (dificuldade de audição) e 13 (perda de
audição).
Em nenhuma das famílias entrevistadas houve relato de dificuldade ou perda
de audição, assim como não foram encontradas referências na literatura.
GRUPO 5
Foram alocadas as questões 14 (distúrbio de atenção), 15 (distúrbio
desafiador oposto) 16 (distúrbio de conduta) e 17 (distúrbio de personalidades anti-
social).
Família 1
Quanto aos distúrbios de atenção, no núcleo familiar, há relatos de que o pai
é inquieto e não consegue se fixar bem em uma atividade, e que o sujeito, ao
ingressar na escola, não gostava de permanecer na sala por muito tempo,
dispersando a atenção em suas atividades.
47
Entre os membros estendidos o primo (materno) apresenta distúrbio de
atenção, é inquieto, sai freqüentemente da sala de aula.
Não há relatos de distúrbio de conduta/personalidade anti-social no núcleo
familiar. Já entre os membros estendidos da pode-se destacar, mais uma vez, um
primo (materno) que se envolve freqüentemente em brigas, teve problemas com a
polícia e apresenta dificuldades em permanecer no trabalho (Ex: quando sai para
fazer trabalho externo, encontra os amigos e esquece de fazer o que lhe foi
proposto).
Família 2 (sujeitos 2 e 3)
Entre os membros do núcleo familiar do sujeito 2, não há relato de distúrbios
de atenção e desordem de personalidade anti social e de conduta.
Entre os membros estendidos foi citado que o primo (sujeito 3) apresenta
distúrbio de atenção.
Família 3
Entre os membros do núcleo familiar há relato que o sujeito 4 apresenta
distúrbio de atenção, sendo muito disperso e apenas atento para assuntos que são
de seu interesse, agressividade repetidas vezes, porém atualmente não tem
apresentado tal comportamento.
Entre os membros estendidos da família, há relato do irmão da avó (materna)
ter distúrbios de atenção e de personalidade anti-social devido ao alcoolismo, porém
não há descrição detalhada do caso.
Família 4
Não há relato de distúrbios de atenção e desordem de personalidade anti-
social e de conduta entre os membros do núcleo familiar estendidos.
Em nosso estudo, pode-se observar 4 casos de distúrbio de atenção entre os
membros do núcleo familiar, destes 1 pai e 2 casos entre os membros estendidos.
Nas questões distúrbios de personalidade anti-social e de conduta foram
relatados 3 casos, entre os membros estendidos.
48
O questionário contempla estas questões de forma objetiva, porém distúrbios
de personalidade anti-social e de conduta deveriam pertencer a uma mesma
questão, pois muitas vezes já haviam sido respondidas.
GRUPO 6
Foram alocadas as questões 18 (Distúrbios “tiques”) e 19 (Síndrome de
Tourette)
Em nenhuma das 4 famílias entrevistas houve relato de tiques ou Síndrome
de Tourette.
GRUPO 7
Foram alocadas as questões 20 (Esquizofrenia) e 21 (Transtorno bipolar)
Família 1
Não há relatos de esquizofrenia no núcleo familiar, porém nos membros
estendidos foi relatado o caso de um irmão da avó materna. Trata-se de um homem
muito inteligente, professor universitário, mas não gosta de falar, teve várias crises e
já foi internado, sendo diagnosticado esquizofrenia e recebendo tratamento.
Não há casos de transtorno bipolar no núcleo familiar e membros estendidos.
Família 2
Não há relato de esquizofrenia ou desordem bipolar entre os membros do
núcleo familiar do sujeito 2.
No núcleo família do sujeito 3, foi citado que o pai, que em uma ocasião
recebeu diagnóstico de desordem bipolar, fazendo apenas um tratamento
medicamentoso.
Família 3
Não há relato entre os membros do núcleo familiar e estendidos.
Família 4
Não há relato entre os membros do núcleo familiar e estendidos, porém mãe
suspeita que o sujeito 5 tenha transtorno bipolar.
49
Embora o autismo e a esquizofrenia dividam uma relação histórica, são
geralmente considerados como dois distúrbios distintos, entretanto alguns pacientes
com autismo podem mostrar similaridades superficiais à esquizofrenia.
Do total da amostra (58), oito sujeitos (sendo 4 parentes de 1º grau) com
Síndrome de Asperger tinham histórico familiar de esquizofrenia comparado com
três (1 parente de 1º grau) do grupo controle (GHAZIUDDIN, 2005).
Em nosso estudo houve apenas um relato de esquizofrenia em membros do núcleo
estendidos e dois casos de transtorno bipolar (um apenas suspeito) entre os
membros do núcleo familiar.
GRUPO 8
A questão 22 (Depressão) foi alocada separadamente.
Família 1
No núcleo familiar, mãe relata estar fazendo tratamento medicamentoso para
depressão após episódio de pré-conceito.
Entre os membros estendidos da família foram relatados três casos, todos
maternos: a tia mais nova, teve depressão profunda aos 22 anos e fez tratamento; a
tia mais velha (mãe do primo que apresenta problemas) faz uso de medicamentos
antidepressivos até hoje; e o irmão da avó (já citado anteriormente) faz tratamento e
já foi internado
Família 2 (sujeitos 2 e 3)
Sujeito 2
Não há relato de casos entre os membros do núcleo familiar, já entre os
membros estendidos há relato do caso da avó (materna), porém nunca recebeu
tratamento, e de uma tia do pai.
Sujeito 3
Não há relato de casos entre os membros do núcleo familiar. Entre os
membros estendidos há relato de um caso de depressão na família materna, porém
o sujeito não foi identificado.
50
Família 3
Não há relato de depressão entre os membros do núcleo familiar. Entre os
membros estendidos há três relatos na família materna, a avó, que faz uso de
medicamentos e dois irmãos da avó.
Família 4
Entre os membros do núcleo familiar foram relatados casos de depressão no
sujeito 5 e sua mãe, que faz uso de medicamentos.
Smalley et al (1995) examinaram os parentes de 1º. grau em 36 famílias de
indivíduos autistas. Em relação à comparação dos sujeitos, os parentes de 1º grau
de autistas tinham significantemente mais alta média de distúrbios de depressão e
fobia social. Estudos complementares evidenciam que uma proporção substancial
de sujeitos com maior distúrbio depressivo, vivenciaram o 1º episódio de depressão
antes do nascimento da criança autista, sugerindo que a depressão não é
simplesmente um resultado do stress relacionado ao cuidado com a criança
deficiente.
Nas quatro famílias entrevistas em nosso estudo foram relatados casos de
depressão, sendo três casos entre os membros do núcleo familiar (duas mães e um
sujeito) e oito casos entre os membros estendidos.
GRUPO 9
Foram alocadas as questões 23 (Transtorno Obsessivo Compulsivo) e 24
(Transtorno de Ansiedade).
Família 1
Não há relatos de transtorno obsessivo compulsivo entre os membros do
núcleo familiar e estendidos.
No núcleo familiar, há relato de que o sujeito, era muito ansioso, chegando a
interferir no rendimento escolar. Atualmente tem controle sobre sua ansiedade não
interferindo em nenhuma de suas atividades.
51
Família 2
Não há relato de casos entre os membros do núcleo familiar e estendidos,
apenas o pai do sujeito 2 e o sujeito 3 são um pouco ansiosos, não interferindo em
suas atividades.
Família 3
Não há relato de Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) entre os membros
do núcleo familiar, porém foi relatada ansiedade na mãe e na irmã, não interferindo
em suas atividades. Não há relato de casos entre os membros estendidos da família.
Família 4
No núcleo familiar, há relato de ansiedade no sujeito 5 e em sua mãe e
Síndrome do Pânico na irmã.
Em relação ao TOC, Piven e Palmer (1999) em seu estudo, mostraram que
enquanto não houve evidência de alta média de TOC nos parentes de 1º grau dos
autistas na avaliação direta, quando avaliados através do método de história familiar
houve um significante aumento na incidência de TOC entre parentes de 1º, 2º e 3º
grau dos autistas comparados com parentes de portadores de SD (15% versus 0%).
Em nosso estudo foram encontrados casos de ansiedade no núcleo familiar
em todas as famílias, porém em apenas um caso (sujeito 1) interferiu em suas
atividades. Em nenhuma família foi relato caso entre os membros estendidos.
Quanto ao TOC houve apenas um relato de um tio paterno do sujeito 5.
GRUPO 10
Foram alocadas as questões 25 (abuso ou dependência de álcool), 26 (abuso
de drogas) e 33 (Suicídio).
Família 1
Quanto ao uso de álcool, entre os membros do núcleo familiar foi relatado que
o pai faz uso abusivo de álcool, interferindo nas relações familiares, porém não faz
tratamento. Entre os membros estendidos da família há relato de alguns casos: o
avô (materno) sempre fez uso de álcool e no momento consegue beber
52
moderadamente, a tia mais nova (materna) tem uma tendência ao uso, porém não o
faz de forma abusiva e as tias (paternas) sendo uma delas considerada alcoolista.
Quanto a drogas e outros medicamentos, entre os membros do núcleo
familiar foi relatado que o pai faz uso abusivo de drogas, interferindo em suas
relações familiares, porém não faz tratamento.
Entre os membros estendidos, a tia (materna) já foi internada por abuso e
associação de medicamentos inibidores de apetite.
Não há relatos de suicídio entre os membros do núcleo familiar. Entre os
membros estendidos há relatos de um irmão da avó (materna) e uma tentativa pela
tia (materna).
Família 2 (sujeitos 2 e 3)
Entre os membros do núcleo familiar há relato do pai do sujeito 2 fazer uso de
álcool, não sendo dependente.
Entre os membros estendidos foram citados os casos do avô (materno), de
dois tios (maternos) e de um irmão da avó (materna), este último com relato de
suicídio.
Não há relato de outros suicídios ou uso de drogas entre os membros do
núcleo familiar ou estendidos.
Família 3
Não há relato de casos de alcoolismo entre os membros do núcleo família,
porém foram relatados dois casos entre os membros estendidos, o avô materno e o
irmão da avó (materna), que foi diagnosticado e permaneceu internado para
tratamento.
Há relato de provável uso abusivo de drogas pelo tio (materno).
Família 4
Entre os membros do núcleo familiar não foram relatados casos, porém há
relatos de uso de álcool entre os membros estendidos, por dois tios (paternos),
sendo um internado para tratamento e o avô (materno) também internado.
53
Em nosso estudo foi encontrada alta incidência de uso de álcool entre os
54
Há uma suspeita, por parte da mãe do sujeito 1, que o irmão da avó (materna)
diagnosticado como esquizofrenia, seja um Asperger.
Família 2 (sujeitos 2 e 3)
Entre os membros do núcleo familiar apenas o sujeito 2 tem diagnóstico de
Autismo.
Entre os membros estendidos foi relatado o caso do primo (sujeito 3)
diagnosticado com Síndrome de Asperger, e duas suspeitas , o avô (materno)
suspeita e uma neta do irmão do avô materno.
Família 3
Não há relatos de casos entre os membros do núcleo familiar e estendido nas
famílias 3 e 4.
Muitos relatos recentes têm sugerido que parentes de primeiro grau de
autistas mostram característica similares aos sujeitos, podendo apresentar déficits
cognitivos relacionados à linguagem, prejuízo social e comportamentos
estereotipados (Gillberg et al, 1992; Bolton et al, 1994; Lê Couter et al, 1996).
Nas famílias entrevistas em nosso estudo, além dos sujeitos, foram relatados
três suspeitas de Transtornos Invansivos do Desenvolvimento entre os membros
estendidos.
GRUPO 12
Foram alocadas as questões 28 (nascidos mortos), 29 (anomalia física), 30
(encefalite/meningite), 31 (cegueira) e 32 (marcha peculiar).
Família 1
Não há relatos de casos entre os membros do núcleo familiar, apenas o
portador ao acordar tem uma alteração na marcha, que desaparece no decorrer da
manhã. Já entre os membros estendidos não há informação.
Família 2
55
Não há relato de casos entre os membros do núcleo familiar dos sujeitos 2 e
3, porém, entre os membros estendidos, há relato de meningite em um tio da mãe
do sujeito 3.
Família 3
Não há relato de caso entre os membros do núcleo familiar, sendo relatado,
entre os membros estendidos, o caso de um primo do pai, que nasceu sem um
braço.
Família 4
Não há relato de casos entre os membros do núcleo familiar e estendidos.
Diversos estudos encontrados na literatura avaliam anomalias físicas,
encefalite e natimortos, porém não foram encontradas referências de marcha
peculiar, e cegueira.
Quadros de autismo têm sido descritos em associações com encefalites
causadas pelo herpes simplex. De Longe et al (1981) e Gillberg (1986) descreveram
os casos de três crianças e uma adolescente que apresentaram casos de encefalite
aguda acompanhada por características autísticas (SCHWARTZMAM, 2003).
Em nosso estudo não foram encontrados casos entre os sujeitos e outros
membros do núcleo familiar. Entre os membros estendidos foi encontrado 1 caso de
meningite e um de anomalia física.
As questões são bem exploradas pelo questionário, porém há dificuldade por parte
dos entrevistados em lembrar com detalhes dos fatos entre os membros estendidos.
GRUPO 13
Foram alocadas as questões 34 (triagem para distúrbios sociais), 35 (ausência e/ou
escassez de afeição) e 36 (jogo social prejudicado).
Família 1
Entre os membros do núcleo familiar, o sujeito 1, apesar de ter um bom
convívio social, brincar com as outras crianças (em algumas situações), tem
dificuldades em iniciar e permanecer nas brincadeiras, preferindo brincar sozinho.
56
Entre os membros estendidos há relatos de que um primo (materno) tem
dificuldade para fazer amigos ou de se entender socialmente, não aceita fazer
trabalhos em grupo e muitas vezes se comporta de forma socialmente inapropriada.
Quanto à ausência ou escassez de afeição, entre os membros do núcleo familiar, há
relato que o sujeito 1 é bastante afetuoso e preocupado com o próximo, não
apresentando dificuldades.
Entre os membros estendidos há relatos que um primo (materno) é pouco afetuoso.
Família 2
Entre os membros do núcleo familiar do sujeito 2, há relato que o mesmo tem
amigos, convive socialmente, porém tem dificuldade em se aproximar e permanecer
em uma brincadeira ou conversa. Segundo relato, é uma criança afetuosa, buscando
conforto e querendo confortar outras crianças.
Entre os membros estendidos da família foi mencionado o caso do primo
(sujeito 3) que também convive bem socialmentedCCCõCfdéVõxSáTªLfiéVêxªLÀSáTªLáfoéVõxSáTªLfsoéVõCfdéVõxSáTªLfiqéÀxTªTõêTªáªSfuéVõbLLFVêxªLÀSááfuéVõxFFFªªialolanalão la temapigudeir xima lom cncu lem lidicoldade á) ue prstl eiezm
57
Em nossos resultados observamos que os cinco sujeitos apresentam jogo
social prejudicado, tendo amigos, mas preferindo brincar ou fazer outras atividades
sozinhas. Apenas um apresenta também dificuldade para fazer amigos e se
entender socialmente.
Entre os membros estendidos foram relatadas escassez de afeição em um
avô e um primo e triagem para distúrbio social em um primo.
O questionário contempla de forma objetiva às questões, porém o questão 36
(jogo social prejudicado) quase sempre havia sido respondida na questão 34
(triagem de distúrbio social), podendo ser agrupada em apenas 1 questão.
GRUPO 14
Foram alocadas as questões 37 (interesses circunscritos na infância), 38
(amizade prejudicada), 39 (timidez), 40 (prejuízo na conversação), 41 (isolamento ou
disfunção social como a autística), 42 (perfeccionismo ou rigidez), 43 (Problemas
com o trabalho), 44 (opiniões/crenças não comuns), 45 (hiper-sensibilidade), 46
(prejuízo qualitativo na interação social), 47 (prejuízo qualitativo na comunicação),
48 (atividades e interesses comportamentais de padrão estereotipado, repetitivo e
restrito) e 49 (idade em que as anormalidades do desenvolvimento primeiramente de
manifestaram).
Família 1
Entre os membros do núcleo familiar, apenas o sujeito 1 apresenta interesses
circunscritos na infância. Desde os três anos tem muito interesse por revistas e
televisão. No momento tem interesse incomum em colecionar figurinhas, sendo
extremamente perfeccionista na colagem, e adora tudo o que está relacionado a
esportes. Em relação a prejuízo na amizade, tem amigos, mas não mantém contato
ou amizade verdadeira com pelo menos 1 amigo. Apresenta prejuízo na conversão,
tendo dificuldades em iniciar diálogos e interesse apenas em algumas coisas, tendo
dificuldade em contribuir com o f ulé ir VêxªLÀSááfoéVõxSáTªLfnéVõxSáTªLfvéLxáSêCªfeéVõxSáTªLfréªxTSõCFfséVêxªLÀSááfaéVõxáxõTTTTxT ão adena éfentVêxªLªFCCfaéVõxSáTªLfsé (prjuís,e
58
Entre os membros estendidos da família não há relato de interesses
circunscritos na infância, timidez e crenças não comuns, apenas a avó (paterna)
tinha um comportamento frio e distante dos filhos.
Há relato do primo apresentar prejuízo na conversação, desde criança e
dificuldade em fazer e manter amizades e tinhas comportamento ritualístico na
infância, como bater os pés para falar. Também há relato do irmão da avó (materna)
de isolamento social, dificuldade de interação e relacionamento no trabalho (SIC
devido à perda da filha) e perfeccionismo, porém nestes casos não há relato de
quando iniciaram as manifestações.
Família 2
Entre os membros do núcleo familiar do sujeito 2, há relato do mesmo ter
interesses circunscritos na infância como gostar excessivamente de dinossauros e
monstros, acreditando que existem. Tem amigos e apesar de preferir ficar mais
sozinho, não apresenta timidez que interfira na sua vida social. Consegue conversar,
porém não contribui para o fluxo da conversação, perdendo o interesse. Mãe relata
que desde bebê, quando apresentava episódios desagradáveis como, morder,
beliscar. Mãe procurou o aproximar de todos e ensiná-lo a demonstrar afeto e viver
socialmente.
As manifestações iniciaram por volta dos 9 meses, quando a mãe percebeu
que ele perdeu a fala que havia iniciado.
Entre os membros estendidos da família o primo (sujeito 3) apresentou
algumas alterações que serão descritas posteriormente.
Há relato do avô (materno) não apresentar interesses circunscritos na infância
e opiniões ou crenças não comuns, porém apresenta dificuldade em fazer amigos,
permanecer em meio social, roda de conversas, permitindo pouca oportunidade de
diálogo. Tem um estilo perfeccionista e rígido, que causa problemas no trabalho e
em casa. Sempre acharam que era um comportamento característico de sua etnia,
porém depois do diagnóstico dos netos (sujeito 2 e 3) a família começou a perceber
características de Síndrome de Asperger.
Entre os membros do núcleo familiar do sujeito 3, o mesmo apresenta
interesses circunscritos na infância incomum em sua intensidade como, mexer as
mãos e ter fixação por dinossauros e torres. É capaz de ter amigos, mas não tem
uma amizade próxima a ponto procurar para conversar. Normalmente não consegue
59
manter o fluxo de conversação, porém tem bom contato social. Não apresenta
timidez ou estilo perfeccionista.
As manifestações começaram a serem percebidas nos primeiros meses de
vida por falta de contato através do olhar.
Família 3
Entre os membros do núcleo familiar, o sujeito 4 apresenta hiper sensibilidade
ao barulho, se irritando facilmente. Consegue ter um diálogo, porém não mantém o
fluxo da conversão. Não apresenta timidez ou perfeccionismo.
As manifestações começaram a serem percebidas por volta dos três meses.
Família 4
Entre os membros dos núcleos familiares, o sujeito 5 apresenta interesses
incomum, desde criança, por esportes, hipersensibilidade ao barulho, se irritando
facilmente, dificuldade de fazer amigos, porém consegue ter um diálogo. Não
apresenta timidez ou perfeccionismo.
As manifestações começaram por volta dos 3 anos, na pré- escola, onde as
professoras notaram dificuldade no contato social.
Não há relatos entre os membros estendidos da família.
As dificuldades na interação social em TID podem manifestar-se como
isolamento ou comportamento social impróprio; pobre contato visual; dificuldades em
participar de atividades em grupo; indiferença afetiva ou demonstrações
inapropriadas de afeto; falta de empatia social ou emocional.
Os autores ressaltam ainda que os padrões repetitivos e estereotipados de
comportamento característicos de autismo incluem resistência à mudanças,
insistência em determinadas rotinas, apego excessivo a objetos e fascínio com
movimentos de peças (tais como rodas e hélices).
Em nosso estudo, há relato de quatro sujeitos que apresentaram interesses
incomuns em sua intensidade, como esportes, coleções de jornais, revistas,
figurinhas, dinossauros e monstros.
Todos têm capacidade de fazer amizades e conversar, não demonstrando
timidez, porém não contribuem para o fluxo da conversação e insistem em assuntos
que são apenas de seu interesse.
60
As questões contidas neste grupo investigam características importantes para
a classificação de TID, porém, nas 5 entrevistas realizadas, os fatos já haviam sido
relatados em questões anteriores semelhantes, como dificuldade de interação social
e prejuízo na conversação, assim como a questão 48 (atividades e interesses
comportamentais de padrão estereotipados e repetitivos) era respondida na questão
37 (interesses circunscritos na infância).
61
6. CONSIDER AÇÕES FINAIS
Neste estudo foi realizada a tradução do Questionário de História Familiar da
Universidade da Califórnia e aplicação em 4 famílias de 5 sujeitos para verificarmos
a sua funcionalidade em nosso meio.
Com este trabalho foi possível rastrear as algumas dificuldades encontradas durante
a aplicação da entrevista, como: adesão dos pais (das 5 entrevistas somente 1 pai
participou), quantidade excessiva de questões, semelhanças entre algumas
questões (as quais já haviam sido respondidas anteriormente), escassez de
informações sobre membros estendidos da família e falta de questões de
identificação de outros membros da família para construção do heredograma.
Por fim, o protocolo é satisfatório na investigação da história familiar de indivíduos
com Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, devido à maioria de suas questões
estarem contempladas em outros protocolos encontrados na literatura.
Porém, para a otimização do questionário, que poderá ser aplicado na Clínica TID-
MACK, faz-se necessário uma revisão da utilidade das questões não contempladas
na literatura, bem como o agrupamento de questões semelhantes.
62
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69
ANEXO
Estudo da História Familiar de Autism o da Universidade de Califórnia
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