74
complexo I; (3) o grau de suspeita para doença mitocondrial pode ter sido muito
elevado, acima do real número de casos com esta doença, já que na maioria dos
casos não temos a confirmação do diagnóstico de doença mitocondrial. Nos casos
diagnosticados no Centro de Doenças Mitocondriais de Nijmegen, a freqüência
das deficiências do complexo I foi relatada como 22.7%, tendo sido a causa mais
freqüente de deficiências da fosforilação oxidativa (Loeffen et al., 2000). No
Texas Children’s Hospital a freqüência observada foi um pouco maior, 32% para
deficiência isolada de Complexo I (Scaglia et al., 2005). A diferença em relação
ao nosso estudo, é que avaliamos casos com suspeita diagnóstica, mas sem
comprovação, além disso, excluímos os casos com as mutações mais freqüentes
do DNAmt, e nos estudos acima, a freqüência foi calculada baseando-se no total
de casos com confirmação diagnóstica. Outra possibilidade seria o limite inferior
da normalidade estar muito, o que levaria à exclusão de casos com expressão em
níveis intermediários. Isto poderia ser resolvido com um grupo controle maior. No
entanto, existe uma dificuldade para a obtenção de amostras controle, pois
utilizamos material de biópsias obtidas para fins diagnósticos. Assim, biópsias
com músculo normal ou com alterações mínimas não são facilmente encontradas.
A suspeita de doença mitocondrial é muito freqüente, principalmente porque estas
doenças podem afetar praticamente qualquer tecido, qualquer idade, ter
apresentações clínicas muito variadas, desde pacientes oligosintomáticos a
pacientes com comprometimento multisistêmico. Além disso, a confirmação
diagnóstica é muito difícil na maioria das vezes, o que também dificulta a
avaliação da prevalência destas doenças (Thorburn et al., 2004). Por isso, a